Không giống như sau khi con đã chào đời, lúc mẹ đã có thể nhìn thấy và cảm nhận tình hình sức khỏe của con, các mẹ bầu thường xuyên phải đối mặt với nỗi lo không biết rằng con có bị dị tật hay không, con có đang phát triển bình thường hay không, nhưng lại chỉ có thể biết được qua những kết quả xét nghiệm, siêu âm. Vậy nên, thay vì cứ phải ôm lo lắng, mẹ hãy nhớ kỹ các mốc thời gian quan trọng của thai kỳ và đi xét nghiệm, siêu âm tầm soát bệnh đầy đủ để an tâm và đảm bảo mình sẽ kịp thời làm những điều tốt nhất cho bé, mẹ nhé! Trước hết, mẹ cần biết về hai loại xét nghiệm trong thai kỳ: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Ngoài ra, để kết quả chẩn đoán được chính xác hơn cần thực hiện thêm siêu âm màu, chọc dò ối, chọc dò cuống rốn và lấy mẫu màng nhau. 1. Tầm soát rối loạn bẩm sinh ở thai: Hội chứng Down, Trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh       Đo độ mờ da gáy:  Tuần thai kỳ thứ 12 (hoặc từ 12- 14)
  • Mẹ có thể thực hiện siêu âm 2D, 3D hoặc 4D. Song trong 3 thời điểm quan trọng thì mẹ sẽ được khuyến khích siêu âm 3D hoặc 4D để có hình ảnh rõ nét hơn.
  • Tuần thai thứ 12 (hoặc từ tuần thai thứ 11-13) : việc thực hiện siêu âm vào có vai trò đo độ mờ da gáy và xem nguy cơ bé có mắc hội chứng Down hay không. Để chính xác hơn, cần kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, tức là phối hợp thêm xét nghiệm PAPP-A và xét nghiệm beta hCG khi đo độ mờ da gáy, nhờ đó giúp phát hiện trước trẻ mắc hội chứng Down đến 90%.
Các mẹ cứ an tâm thực hiện vì xét nghiệm này sẽ không gây ảnh hưởng cho sức khỏe của mẹ và bé. Đồng thời nhớ thực hiện đúng thời điểm vì việc đo độ mờ da gáy nếu để sau tuần thứ 14 sẽ không còn chính xác nữa. shutterstock 89254486 huge Siêu âm vào tuần thai kỳ thứ 12 giúp đo độ mờ da gáy đo lường nguy cơ bé có mắc hội chứng Down không
  • Thông thường, đến 75% trẻ mắc hội chứng này sẽ có da gáy dày. Và hầu hết trường hợp có độ mờ da gáy <3mm sẽ được xếp vào nhóm ít có nguy cơ hội chứng Down.
  • Với thai nhi có độ mờ da gáy >3mm, các mẹ cần làm thêm xét nghiệm Triple test
Thực hiện vào tuần thai thứ 16 – 17: sẽ cho kết quả sẽ chính xác nhất . Triple test là bộ 3 xét nghiệm tầm soát sử dụng máu của mẹ để tìm ra các nguy cơ rối loạn bẩm sinh ở thai nhi gồm 3 chất là:
  • AFP (loại protein do thai sản xuất),
  • hCG (loại nội tiết do nhau thai sản xuất)
  • Estriol (là loại nội tiết estrogen được nhau thai và thai nhi sản xuất).
Xét nghiệm này không phải là chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ nhằm xác định nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai: hội chứng Down, Trisomi 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh.
  • Alpha-fetoprotein (AFP) là một Protein của thai nhi và được tìm thấy trong nước ối, máu thai nhi và máu của người mẹ. Mức độ bất thường của AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, thai nhi mắc bệnh hội chứng Down, thiểu ối ở người mẹ hay chỉ ra các biến chứng sau này trong thời kỳ mang thai (chẳng hạn như tăng nguy cơ thai chết lưu). Khi có kết quả AFP bất thường, thai phụ sẽ được chỉ định làm xét nghiệm trong thai kỳ là chọc dò ối, hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên và kết quả AFP cũng bị ảnh hưởng bởi như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, một thai hay song thai, tuổi thai…
2. Xét nghiệm máu Bác sĩ có thể cho bạn thực hiện một số xét nghiệm máu như Xét nhiệm nhóm máu trong trường hợp cần truyền máu khi sinh nở, phát hiện Rubella, yếu tố Rh (Rh- hay Rh+), hàm lượng sắt (có thiếu máu do thiếu sắt hay không) từ đó bác sĩ sẽ cho bạn bổ sung viên sắt, huyết đồ (kiểm tra thiếu máu, bệnh thalassaemia…). Tuỳ thuộc tình hình sức khoẻ của mỗi thai phụ để Bác sĩ có những chỉ định làm các xét nghiệm này hay không. Ngoài ra thường ở tuần thứ 36 trước khi sinh, bác sĩ sẽ cho bạn xét nghiệm máu thêm một lần nữa để kiểm tra khả năng đông máu trước khi sinh. 3 . Xét nghiệm nước tiểu Xét nghiệm này giúp bác sĩ kiểm tra sức khoẻ thai phụ đồng thời phát hiện thai phụ có mắc bệnh nhiễm trùng đường tiểu, hội chứng huyết áp cao thai kỳ, tiểu đường khi mang thai hay không để phát hiện sớm, điều trị kịp thời thông qua xét nghiệm đo lượng protein trong nước tiểu, Albumin và Nitrite…Bởi vì khi mẹ mắc các bệnh này sẽ khiến bé sinh ra có nguy cơ bị một trong các trường hợp dị tật về tim thận, suy hô hấp, viêm phế quản, khiếm khuyết ống thần kinh… 4. Khảo sát hình thái của thai nhi Trong lần khám thai đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung, thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần thì việc tính tuổi thai sẽ cực chính xác dựa vào các chỉ số của thai nhi. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn. Tuần thai kỳ thứ 22 (hoặc từ 21 – 24) Vào thời điểm này, nước ối rộng rãi và bào thai đã đủ lớn. Thế nên việc mẹ thực hiện siêu âm 3D hoặc 4D ở tuần thai 22 sẽ là phù hợp nhất cho việc phát hiện ra sớm hầu hết các trường hợp bất thường về hình thái của thai nhi bao gồm: sứt môi, hở hàm hết và dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Bác sĩ sẽ có trách nhiệm trao đổi kỹ và tư vấn cho các mẹ nếu chẳng may thai bị dị tật. Đây được coi là lần xét nghiệm, siêu âm quan trọng vì nếu thai bị dị tật nghiêm trọng, cần đình chỉ thai nghén thì cần phải làm trước tuần thứ 28. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần 24. 35.2 Siêu âm ở tuần thai 22 giúp phát hiện sớm các trường hợp bất thường về hình thái thai nhi Tuần thai kỳ thứ 32 (hoặc từ 30 – 32) Giai đoạn này mẹ được thực hiện siêu âm màu và đo các thông số Doppler động mạch rốn, động mạch não giữa… giúp nhận biết vấn đề phát triển chậm trong tử cung là nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. Đồng thời, kiểm tra sẽ giúp phát hiện ra một số vấn đề hình thái xảy ra muộn bao gồm: bất thường ở tim, động mạch và một vùng trong cấu trúc não. shutterstock 248851780 huge Thực hiện xét nghiệm, siêu âm trong tuần thai kỳ thứ 32 giúp phát hiện ra một số vấn đề hình thái xảy ra muộn Siêu âm trước khi sinh Tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.
  1. Kiểm tra Glucose : Khi thai được 28 tuần Những người mẹ với lượng glucose cao sau các xét nghiệm sàng lọc sẽ được thử nghiệm dung nạp glucose. Phụ nữ trên 25 tuổi nên được test dung nạp glucose tầm soát tiểu đường thai kỳ giữa tuần 25 và 28. Một đồ uống có đường nhưng không có ga được trao cho người mẹ để uống trước khi làm xét nghiệm. Thai phụ có thể được làm xét nghiệm máu trong vòng 1 tiếng sau khi uống xong. Xét nghiệm máu không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Nếu kết quả cho mức độ cao của đường, người mẹ cần được theo dõi cẩn thận. Chế độ ăn uống và tập luyện có thể kiểm soát mức độ insulin. Trường hợp mức độ đường là rất cao, thì tiêm insulin là cần thiết. Thai nhi do người mẹ mắc tiểu đường không được kiểm soát có thể bị quá cân, sinh non, tật bẩm sinh và các biến chứng nghiêm trọng do áp lực máu. Điều này có thể do thai nhi sản xuất thêm insulin từ lượng đường dư trong máu của người mẹ. Các insulin thêm vào được lưu trữ dưới dạng mô mỡ, thông thường ở vai hoặc người bé.
  2. Strep nhóm B: Liên cầu nhóm B (GBS) là một loại nhiễm trùng do vi khuẩn có thể được tìm thấy trong âm đạo hoặc trực tràng của một phụ nữ mang thai. Kiểm tra này được thực hiện giữa tuần 35 và lần thứ 37 của thai kỳ. Mặc dù GBS  hiếm khi xảy ra ở phụ nữ mang thai nhưng kết quả sẽ nghiêm trọng nếu mắc phải, phụ nữ sinh non trước 37 tuần tuổi thai nếu mắc GBS cần được điều trị bằng thuốc kháng sinh IV cho đến khi tình trạng GBS được kiểm soát.
Khi kiểm tra, tầm soát dị tật thai nhi, trong trường hợp bé khỏe mạnh, mẹ sẽ an tâm hơn và tập trung vào công việc cũng như các vấn đề quan trọng khác. Dẫu không mong muốn, nhưng có thể mẹ sẽ nhận được thông tin không “đẹp” từ kết quả xét nghiệm. Song không thể vì sợ nhận tin xấu mà mẹ bỏ qua các bước xét nghiệm này nhé. Sau khi có kết quả, mẹ sẽ luôn được tư vấn bởi bác sĩ và gia đình để kịp thời lựa chọn phương án phù hợp nhất và không bị ảnh hưởng  nhiều về tâm lý.